Tento projekt představuje první systematickou implementaci multi-omické diagnostiky u exomově negativních pacientů v České republice a zároveň vytvoří první systematická data o diagnostických odysejích v této oblasti. Výstupy studie umožní lépe identifikovat příčiny ultra-vzácných genetických onemocnění, zkrátit dobu do stanovení diagnózy a podpořit budoucí aplikaci precizní medicíny v klinické praxi.

Cíle udržitelného rozvoje

Masarykova univerzita se hlásí k cílům udržitelného rozvoje OSN, jejichž záměrem je do roku 2030 zlepšit podmínky a kvalitu života na naší planetě.