Mgr. Kamila Réblová, Ph.D.

2019

• A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub PEŠOVÁ Michaela PÁL Karol RÉBLOVÁ Kamila RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia

  DOUBKOVÁ Martina STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela TRIZULJAK Jakub PÁL Karol SVOBODOVÁ Klára RÉBLOVÁ Kamila SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  HUMAN GENOME VARIATION, rok: 2019, ročník: 6, vydání: MAR, DOI

• Activation-induced deaminase and its splice variants associate with trisomy 12 in chronic lymphocytic leukemia

  ZÁPRAŽNÁ Kristína RÉBLOVÁ Kamila SVOBODOVA V. RADOVÁ Lenka BYSTRÝ Vojtěch BALOUN Jiří ĎURECHOVÁ Kristina TOM Nikola LOJA Tomáš BUREŠOVÁ Martina STRÁNSKÁ Kamila OLTOVÁ Alexandra DOUBEK Michael ATCHISON M.L. TRBUŠEK Martin MALČÍKOVÁ Jitka POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Článek v odborném periodiku

  Annals of hematology, rok: 2019, ročník: 98, vydání: 2, DOI

• Bending of DNA duplexes with mutation motifs

  RŮŽIČKA Michal SOUČEK Přemysl KULHÁNEK Petr RADOVÁ Lenka FAJKUSOVA L. RÉBLOVÁ Kamila

  Článek v odborném periodiku

  DNA RESEARCH, rok: 2019, ročník: 26, vydání: 4, DOI

• High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing

  SOUČEK Přemysl RÉBLOVÁ Kamila KRAMÁREK Michal RADOVÁ Lenka GRYMOVÁ Tereza HUJOVÁ Pavla KOVÁČOVÁ Tatiana LEXA Matej GRODECKÁ Lucie FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  RNA BIOLOGY, rok: 2019, ročník: 16, vydání: 10, DOI

• Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients

  BORSKÁ Romana PINKOVÁ Blanka RÉBLOVÁ Kamila BUČKOVÁ Hana KOPEČKOVÁ Lenka NĚMEČKOVÁ Jitka PUCHMAJEROVÁ Alena MALÍKOVÁ Marcela HERMANOVÁ Markéta FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, rok: 2019, ročník: 14, vydání: 92, DOI

• LDLR variants in the beta-propeller subdomain and their effect on the protein maturation and unfolded protein response.

  DUŠKOVÁ Lucie HUJŇÁKOVÁ Martina ZAPLETALOVÁ Petra FIALOVÁ J. RÉBLOVÁ Kamila TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Lymphoproliferation, immunodeficiency and early-onset inflammatory bowel disease associated with a novel mutation in Caspase 8

  KANDEROVA V. GROMBIRIKOVA H. ZENTSOVA I. RÉBLOVÁ Kamila KLOCPERK A. FEJTKOVA M. BLOOMFIELD M. RAVCUKOVA B. KALINA T. FREIBERGER Tomáš SEDIVA A.

  Článek v odborném periodiku

  Haematologica, rok: 2019, ročník: 104, vydání: 1, DOI

• Structural and Functional Impact of Seven Missense Variants of Phenylalanine Hydroxylase

  PECIMONOVA Martina KLUCKOVA Daniela CSICSAY František RÉBLOVÁ Kamila KRAHULEC Jan PROCHÁZKOVÁ Dagmar ŠKULTETY Ludovit KADASI Ludevít ŠOLTYSOVÁ Andrea

  Článek v odborném periodiku

  Genes, rok: 2019, ročník: 10, vydání: 6, DOI

2018

• A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome

  TRIZULJAK Jakub STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela PÁL Karol RÉBLOVÁ Kamila STEHLÍKOVÁ Olga SMEJKAL Petr ZAVŘELOVÁ Jiřina PACEJKA M. MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Platelets, rok: 2018, ročník: 29, vydání: 8, DOI